Premio Breakthrough para Luxturna: terapia génica que devuelve la visión perdida

Reconocimiento máximo a la terapia génica que devuelve la vista a personas con ceguera genética

Un equipo científico liderado por Jean Bennett y Albert Maguire, un matrimonio dedicado a la investigación biomédica, ha sido galardonado con el prestigioso Premio Breakthrough en ciencias de la vida por el desarrollo de Luxturna, la primera terapia génica aprobada que logra restaurar la visión en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA).

Luxturna fue autorizada en Estados Unidos en 2017 y desde entonces ha cambiado radicalmente la vida de quienes nacen con esta grave enfermedad genética que ocasiona ceguera total en la adultez temprana.

Un avance clínico sin precedentes que devolvió sonrisas y esperanza

Durante las pruebas clínicas, los resultados fueron sorprendentes. Uno de los pacientes relató haber visto por primera vez el rostro de su hijo, así como detalles minuciosos como la textura de la madera y las ramas moviéndose con el viento. Estas experiencias reflejan el enorme impacto funcional y emocional de esta terapia.

Jean Bennett expresó su alegría: “Fue uno de los momentos eureka más milagrosos que uno puede imaginar”. Sin embargo, también mostró preocupación por la actual situación en la investigación científica en Estados Unidos, donde la politización y los ataques a la ciencia podrían dañar el progreso y provocar una fuga de talentos.

Los orígenes y retos del desarrollo de Luxturna

La pareja se conoció en la Escuela de Medicina de Harvard mientras disecaban un cerebro. Más tarde, en la Universidad de Pennsylvania, comenzaron a trabajar en la LCA, relacionada con mutaciones en el gen RPE65. Aunque en ese entonces no existían herramientas para corregir estos defectos, su persistencia permitió el diseño de una terapia que introdujo una copia funcional del gen en las células de la retina.

Durante el proceso, adoptaron a dos perros ciegos a quienes trataron con la terapia, llamados Venus y Mercury, que además se convirtieron en sus mascotas y símbolo del avance logrado.

Impactos y otros avances premiados

El Premio Breakthrough también reconoció a Katherine High, colaboradora en el desarrollo de Luxturna, y a otros investigadores por avances en terapias génicas para enfermedades de la sangre como la anemia falciforme y beta talasemia. Por ejemplo, el trabajo de Swee Lay Thein y Stuart Orkin permitió crear tratamientos que “editan” las células madre sanguíneas para producir hemoglobina fetal sana, abriendo nuevas vías terapéuticas.

Estos logros científicos ocurren en una era que algunos expertos denominan una edad dorada para la biomedicina, aunque atravesada por retos políticos y sociales que amenazan su continuidad.

Contexto y futuro de la terapia génica

Actualmente, las terapias como Luxturna representan la primera generación de tratamientos génicos, que aunque no eliminan completamente las enfermedades, constituyen un gran paso para aliviar su carga. La investigación sigue avanzando hacia opciones más accesibles y menos invasivas, incluyendo terapias que puedan aplicarse directamente en el cuerpo o mediante medicamentos orales.

Para quienes desean profundizar en avances científicos similares, pueden consultar el artículo sobre la vía biológica que podría revertir la pérdida de memoria asociada a la edad.