Innovador método TESLA-seq revoluciona el descubrimiento de regiones reguladoras del ADN
Científicos del Max Delbrück Center han desarrollado una técnica más rápida y precisa para identificar las regiones reguladoras del ADN que controlan la expresión génica. Esta herramienta, denominada TESLA-seq, integra la activación génica basada en CRISPR (CRISPRa) con secuenciación de ARN a nivel de célula única, permitiendo detectar los interruptores genéticos o potenciadores de forma más eficiente que los métodos tradicionales.
Cómo funcionan los interruptores genéticos y su relevancia
La mayor parte del genoma humano no codifica proteínas, sino que está compuesta por regiones reguladoras que actúan como interruptores, activando o desactivando genes en momentos y lugares específicos. Estos elementos, denominados potenciadores de transcripción, determinan la cantidad de proteína producida, afectando procesos biológicos cruciales y contribuyendo a enfermedades cuando presentan defectos.
El estudio aplicado al gen PHOX2B: resultados reveladores
El equipo investigó una extensa zona alrededor del gen PHOX2B, implicado en el desarrollo del sistema nervioso y asociado a cáncer neuroblástico infantil. Diseñaron más de 46,000 guías de ARN para activar segmentos específicos del ADN en células de neuroblastoma, identificando más de 600 elementos reguladores que influyen en el crecimiento celular cuando se activan.
Gracias a la combinación con secuenciación dirigida a células individuales, lograron mapear cómo cada región activa afecta a más de 70 genes vecinos, descubriendo además conexiones inesperadas con genes vinculados a enfermedades como el Alzheimer y distintos tipos de cáncer.
Ventajas y aplicaciones futuras de TESLA-seq
- Alta precisión para asignar regiones reguladoras con los genes que controlan, incluso a largas distancias.
- Capacidad para examinar interacciones en múltiples tipos celulares y sistemas orgánicos.
- Potencial para diseñar terapias personalizadas y efectivas basadas en la regulación del genoma humano.
Este avance representa un paso significativo para entender cómo zonas no codificantes del ADN influyen en la salud y el desarrollo de enfermedades, facilitando investigaciones que podrían transformar la medicina genética.
Para más información, puede consultar el estudio original publicado en Cell Genomics.
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