Descubrimiento clave en los marcadores genéticos del tartamudeo
Un estudio global ha identificado los marcadores de ADN asociados al tartamudeo, una condición del habla que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Esta investigación genética, la más grande hasta la fecha en este campo, abre la posibilidad de predecir de forma temprana quiénes podrían presentar este trastorno, permitiendo intervenciones oportunas para mitigar sus consecuencias a largo plazo.
Detalles del estudio y hallazgos principales
Publicado en la revista Nature Genetics, el análisis abarcó a un millón de personas a nivel mundial. Incluyó 1380 muestras de saliva de familias de varias generaciones de Australia Occidental, en colaboración entre la Clínica de Tratamiento del Tartamudeo de Curtin y la Universidad Estatal Wayne en Detroit.
Los investigadores identificaron 48 genes y 57 regiones genómicas relacionadas con el tartamudeo, además de establecer una conexión genética entre el tartamudeo y aspectos como la neurodiversidad, la regulación emocional y el ritmo musical, lo que sugiere una base neurológica para este trastorno.
Importancia clínica y social del hallazgo
La profesora asociada Janet Beilby, fundadora de la Clínica de Tratamiento del Tartamudeo de Curtin, destacó que este avance es revolucionario para millones de familias afectadas.
El tartamudeo no solo implica dificultades en el habla. Niños con este trastorno suelen ser objeto de acoso escolar y los adultos enfrentan desafíos laborales que afectan su salud mental y bienestar social.
Intervención temprana mediante predicción genética
Gracias a este estudio, ahora es posible predecir mediante análisis de ADN si un individuo tiene riesgo de desarrollar tartamudeo. Esta herramienta posibilitará la intervención precoz, reduciendo el impacto emotivo y social de quienes padecen esta condición.
Un ejemplo es Harriet Hewitt, una niña de 10 años que participa en el estudio como cuarta generación de su familia con tartamudeo. Su madre resalta la diferencia que ha hecho la detección y atención temprana para que Harriet pueda expresarse con confianza.
¿Qué es el tartamudeo?
El tartamudeo es un trastorno del habla que se manifiesta mediante repeticiones de sonidos, prolongaciones y pausas anormales. Generalmente aparece en la infancia temprana, entre los 2 y 4 años.
Colaboración y legado de la Clínica Curtin
Esta investigación fue resultado de un esfuerzo conjunto entre la Clínica Curtin, Wayne State University, Vanderbilt University Medical Center, MD Anderson Cancer Center y University of North Carolina. Este año, la Clínica Curtin celebra 40 años dedicados al tratamiento y la investigación del tartamudeo, posicionándose como líder internacional en el tema.
Conclusión
El descubrimiento de estos marcadores genéticos no solo confirma el carácter hereditario del tartamudeo, sino que también abre caminos para nuevas estrategias de diagnóstico e intervención temprana. Esto podrá mejorar significativamente la calidad de vida de quienes lo padecen y sus familias.
Para más información sobre este avance científico puede consultar el estudio original: Large-scale genome-wide analyses of stuttering, Nature Genetics.
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